30~40년 전만 해도 유전질환이 하나의 유전자에서 발생한 돌연변이에 의해 유발되며, 자식에게 영향을 미치는 경우는 드물게 나타난다는 것이 일반적인 통념이었습니다. 그러나 지금은 ‘유전체(게놈)’의 유전적 기능을 의학과 연계해 연구하는 ‘유전의학’의 빠른 발전으로 대부분의 사람들이 많은 질병과 장애가 환경적 요인과 유전적 요인의 복합적 상호작용으로 나타난다는 사실에 공감하고 있습니다. 

유전의학의 연구 대상은 유전병과 유전적 체질, 유전 형질의 인종적 차이, 방사선이나 약제에 의한 인체의 유전적 장애, 병원균이나 바이러스의 인체 감염과 저항의 유전성 등 매우 다양합니다. DNA를 이용해 질병을 진단하는 DNA 조기진단 키트 사용과 유전자 치료 그리고 동물복제 등도 유전의학 분야입니다. 

유전의학 연구의 중심에 자리하고 있는 ‘유전체(遺傳體)’를 일컫는 ‘게놈(genome)’은 ‘유전자(gene)’와 유전자를 담고 있는 ‘염색체(chromosome)’ 두 단어를 합성해 만든 용어로 한 생물체가 지니고 있는 모든 유전정보의 집합체를 의미하는 말입니다. 

1984년에 인간의 유전체를 구성하는 30억 쌍의 DNA 염기서열을 해독하고, DNA에 간직되어 있는 유전자를 확인해 인간의 유전자지도를 작성하는 초대형 연구 과제로 ‘인간게놈프로젝트(HGP, Human Genome Project)’ 사업이 출범했습니다. 1990년 미국보건연구원(NIH)과 에너지부(DOE)가 공동으로 인간의 유전체 분석에 중점을 둔 HGP 사업을 2005년까지 3단계 프로젝트로 완성할 계획을 발표하였고, 이 사업은 미국을 위시해 영국, 독일, 프랑스, 일본, 중국 등 6개국 과학자들이 참여하는 다국적 과학 국제컨소시엄으로 시작되었습니다. 

HGP 사업 초기에는 프로젝트의 성공적인 수행에 대해 많은 학자들이 회의적 견해를 보였습니다. 그러나 1985년에 캐리 멀리스(Kary B. Mullis)에 의해 개발된 유전자 복제를 이른 시간에 진행할 수 있는 ‘중합효소연쇄반응(PCR, Polymerase Chain Reaction)’ 기술이 이용되며 HGP 사업은 예정보다 2년 앞당겨져 2003년에 성공적으로 완료되었습니다. 

PCR는 현재 코로나19 검사에도 이용되고 있는 기술입니다. 코로나19 PCR 검사는 면봉을 이용해 코와 인후에서 나오는 점액물인 비인두도말물(nasopharyngeal swab)을 채취해 검체 내에 존재하는 코로나19 바이러스의 특정 유전자를 증폭시켜 바이러스 존재 여부를 즉석에서 판단하는 검사 방법으로 미량의 바이러스도 확인이 가능한 기법입니다.

2003년 4월 14일 인간게놈프로젝트에 참여한 6개국 과학자들이 99.99%의 정확도를 가진 인간 유전체(게놈)지도를 완성했다고 발표했습니다. 사람 유전자의 염기서열은 인종이나 개인에 따라 0.1% 정도의 차이가 있어 100% 정확한 유전자지도를 만들 수 없기 때문에 이는 인간 유전체를 100% 해독한 것으로 인정받았습니다. 

유전체에 대한 유전 지식이 앞으로 유전의학 분야에 어떤 변화를 불러올 수 있을까요 그리고 유전자 검사와 가계도의 유전 분석을 통해 특정 질병의 위험도는 얼마나 예측이 가능한 것일까요. 

현재 DNA를 이용한 조기진단 검사가 예방 의약의 바탕에 자리매김하고 있습니다. 유전자 예비검사 키트로 신생아의 DNA 시료 검사를 통해 갖가지 질병을 예측할 수 있는 유전자 변이체 분석도 이루어지고 있습니다. 이런 분석 결과를 통해 유년기부터 건강한 생활양식과 함께 자신의 체질에 맞는 건강 프로그램을 각 개인의 유전체 정보에 따라 맞추어나갈 수 있는 시대가 열리고 있습니다. 

임상 의사들은 조직이나 혈액에서 화학물질을 분석해 특정 질병의 발생 여부와 진행 정도를 밝혀냅니다. 조기진단용 키트는 난소암이나 췌장암과 같은 잠행적인 불치성 질환 진단에 도움을 주고 있으며, 전립선암의 진단 등에도 이용되고 있습니다. 

질병과 약물의 분자유전학적 메커니즘 연구를 통해 환자 개인에게 나타나는 질병의 치료 경로를 맞춤형으로 도입하는 연구 분야인 ‘약물유전체학(pharmacogenomics)’은 신약 개발과 개인적 유전자 구성에 따른 투여 약물의 종류와 용량 결정 그리고 효과적이고 안전한 약품 사용을 가능하게 해줄 것으로 기대되고 있습니다. 

유전체학, 단백질체학, 대사체 진단기술 등을 적용해 개인의 유전적 특성에 따른 섭취 영양소에 대한 반응 차이를 밝히는 ‘영양유전체학(nutrigenomics)’ 분야에서는 개인별로 나타나는 특정 유전체에 적합한 식이요법 도입을 통한 건강 영양 프로그램 개발을 추진하고 있습니다. 

항암 치료, 심장병 치료, 알츠하이머 치료 등에 ‘체세포 유전자 치료법’이 임상에 적용되기 시작하고 있으며, 유전공학적으로 조작한 세포를 파킨슨병이나 헌팅턴병 등의 환자 뇌에 이식해 치료하는 기술도 개발되어 도입 중입니다. 

빠르게 발전하고 있는 ‘행동유전학(behavioral genetics)’ 연구에서 마약 중독이나 폭력적 행동, 양극성 우울증이나 정신분열증에 관여하는 유전자가 발견될 경우 정신병 치료, 유무죄를 결정하는 배심원 판결, 학교 학급의 효율적 운영이나 양자 입양과 같은 다양한 분야의 사회정책 입안에 중요하게 이용될 것으로 기대됩니다. 

유전의학 시대를 맞이하며 유전체 정보를 바탕으로 한 맞춤형 의료와 개인별로 차별화된 건강관리가 가능해지고 있으며, 유전체 분석기술과 인공지능(AI) 등의 첨단 기술의 융합으로 맞춤형 치료와 특정 질환의 예방과 치료의 가능성도 높아지고 있습니다. 유전의학 상식을 바탕으로 자신의 유전체 정보를 제대로 파악해 건강 식이요법이나 규칙적 운동 처방에 활용하는 건강 100세 장수시대가 기다려집니다. 

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